Aspectos gerais do Albinismo e o cuidado no contexto na Atenção Primária à Saúde: uma revisão integrativa

O albinismo é uma condição genética, por vezes, considerado um distúrbio metabólico ou até mesmo uma doença, em que há a redução ou impossibilidade da produção da melanina pelo ser humano. A deficiência da disponibilização desse importante pigmento ao corpo se dá em virtude de uma alteração na enzima tirosinase pelos melanócitos. Assim, em razão desse pigmento ser um dos principais elementos da barreira natural da pele, as pessoas com albinismo são mais vulneráveis ao desenvolvimentos de certas patologias de forma secundária a sua condição. A hipopigmentação também compromete outras estruturas, como retina, íris e pelos corporais, além de pode gerar uma redução da acuidade visual. Posto isto, necessitam de cuidados periódicos a fim de evitar algum distúrbio precoce, sobretudo da Atenção Primária à Saúde. O objetivo deste estudo é discutir o cuidado à pessoa com albinismo no contexto da APS no Brasil, a partir de uma revisão integrativa de publicações científicas realizadas entre 2013 e 2023. Foram identificados 962 trabalhos acadêmicos, dos quais 12 contribuíram diretamente para o objetivo da pesquisa. Destes, mais de quarenta por cento foram publicados na região Nordeste do Brasil e o ano de 2022 foi o que mais  contribuiu com publicações. A pesquisa conclui que  o cuidado à pessoa com albinismo no contexto da APS se evidencia fragilizado, visto que os princípios da APS não aplicados efetivamente no grupo, impossibilitando o adequado cuidado com as suas necessidades específicas, pois muitas pessoas com albinismo estão em situação de vulnerabilidade social, especialmente aquelas que vivem em áreas geograficamente isoladas, onde o acesso aos serviços de saúde é limitado. Isso restringe o cuidado na Atenção Primária à Saúde, que depende de diversos fatores para ser efetivamente acessado. Além disso, um fator crucial para a insuficiência do atendimento é a falta de conhecimento específico sobre o albinismo por parte dos profissionais de saúde, o que compromete a capacidade de oferecer um cuidado integral às necessidades dessa população.

Albinism is a genetic condition, sometimes considered a metabolic disorder or even a disease, in which there is a reduction or impossibility of melanin production by humans. The deficiency in the availability of this important pigment to the body occurs due to an alteration in the enzyme tyrosinase by melanocytes. Thus, because this pigment is one of the main elements of the skin's natural barrier, people with albinism are more vulnerable to the development of certain pathologies secondary to their condition. Hypopigmentation also affects other structures, such as the retina, iris, and body hair, and can lead to reduced visual acuity. Therefore, they require periodic care to avoid early disorders, especially in Primary Health Care. The objective of this study is to discuss the care of people with albinism in the context of PHC in Brazil, based on an integrative review of scientific publications carried out between 2013 and 2023. A total of 962 academic papers were identified, of which 12 contributed directly to the research objective. Of these, more than forty percent were published in the Northeast region of Brazil, and 2022 was the year that contributed the most publications. The research concludes that care for people with albinism in the context of PHC is fragile, since the principles of PHC are not effectively applied to the group, making it impossible to adequately care for their specific needs, as many people with albinism are in a situation of social vulnerability, especially those who live in geographically isolated areas, where access to health services is limited. This restricts care in Primary Health Care, which depends on several factors to be effectively accessed. In addition, a crucial factor in insufficient care is the lack of specific knowledge about albinism on the part of health professionals, which compromises the ability to offer comprehensive care to the needs of this population.